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试管婴儿无创胚胎染色体筛查技术是怎么回事?

随着“二孩”政策的全面放开,许多家庭开始考虑再次生育,其中不乏很多高龄女性,但女性的生育能力却随年龄的增长而逐年下降,尤其是35岁以后下降得更为明显。于是越来越多的不孕不育家庭选择通过辅助生殖技术来实现生育。当然试管婴儿技术的成功率达不到100%,有研究发现,胚胎染色体的异常是导致试管婴儿失败的主要原因之一,而且孕妇年龄越大,胚胎染色体发生异常的风险也越高。所以说对胚胎进行染色体筛查从而选出健康胚胎是非常重要的。
 
现在临床上都在用的胚胎染色体筛查技术属于第三代试管婴儿,即胚胎植入前遗传学检测技术。这是目前国际公认的、能够降低因胚胎染色体异常引起的妊娠失败的有效途径,能够显著提升胚胎移植的临床妊娠率、降低流产率。然而,目前运用的标本采集方法是通过活检取第三天胚胎的卵裂球或第五第六天囊胚的滋养外胚层细胞进行检测。这种采集样本方法对胚胎是存在创伤的,有可能对胚胎质量和发育水平造成影响。因此,研发出一种更安全有效、无需活检的胚胎染色体筛查技术显得尤为必要。
 
1997年证明了能够只利用母亲的血液样本,在孕11周时确定一个胎儿是否患有唐氏综合征。这一研究发现开创了无创产前诊断的新纪元。所以同理,在试管婴儿的过程中,由于受精卵被置于胚胎培养液中,培养液里会有源自胚胎细胞释放出的DNA。如果能捕捉到这些DNA并进行扩增分析,也就能实现对胚胎的染色体筛查,并且不会对胚胎造成损伤。
 
于是,无创胚胎染色体筛查技术(NICS)应运而生。这是一项操作简便,安全无创的胚胎植入前染色体检测方法,从传统的有创活检取材变为培养液的无创采集。
 
有研究将运用NICS技术从培养液中测得的胚胎非整倍体情况与对应整个胚胎的染色体非整倍体情况进行了对比,对比结果显示NICS样本与胚胎样本存在高度的相关性,敏感度和特异性高达88%和84%,说明NICS技术是一种十分有效的胚胎染色体筛查技术。
 
2016年,全球首例接受无创胚胎染色体筛查技术(NICS)的试管婴儿健康诞生,各项检测指标均正常。婴儿的父母从2010年就开始备孕,一直未能成功,后来他们检查发现女方卵巢功能退化,男方为平衡易位携带者,这样的话,他们生育正常后代的几率仅为1/9。后来通过NICS技术在他们仅有的3个胚胎中找到1个染色体检测正常的胚胎进行了移植,女方成功怀孕,羊水穿刺结果也验证了NICS的检测结果。
 
NICS技术研发和临床应用具有非比寻常的社会意义,其技术平台低,节约社会成本,对高龄女性有积极影响,对子代影响几乎为零。当然,NICS要真正普遍应用于临床还有待进一步的探索,科学家们还需要进一步比对这种技术所存在的误诊情况,不过相信在不远的未来,这项技术能够在临床上更广泛地推广和应用,造福更多的不孕不育家庭。

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